Etapas

¿Sabías que el 80% de los niños con enfermedades genéticas nacen de parejas sin antecedentes familiares?

Esto ocurre porque muchas de estas enfermedades son recesivas y requieren que ambos miembros de la pareja sean portadores sanos de la enfermedad y que ambos aporten su copia alterada al bebé. Además, algunas alteraciones pueden surgir de manera espontánea en el espermatozoide o en el ovocito, por lo que el embrión puede alterarse a pesar de que sus padres no tengan la condición genética.

En Argentina, la pesquisa neonatal realiza por ley las determinaciones bioquímicas de algunas enfermedades (alrededor de 7 condiciones) a partir de unas gotas de sangre tomadas del talón del bebé y colocadas en un papel de filtro (similar a un papel secante).

El Test Genético Neonatal de Procrearte evalúa alteraciones en genes responsables de más de 300 enfermedades graves, de desarrollo silencioso o "silente" que a menudo presentan pocas manifestaciones al nacimiento, pasando desapercibidas. Estas enfermedades tienen un desarrollo progresivo y suelen ser diagnosticadas en la primera infancia.
Todas las condiciones evaluadas son tratables y su respuesta suele ser mejor si el tratamiento se instaura precozmente, antes del desarrollo de los síntomas y secuelas. Por este motivo, tener un diagnóstico genético precoz permite establecer un tratamiento a una edad más temprana, con mejor respuesta.
Por el contrario, cuando estas enfermedades comienzan a tratarse tardíamente, parte de las secuelas suelen ser irreversibles.

Estos genes pueden causar condiciones de los siguientes tipos:

• Enfermedades hepáticas y gastrointestinales.
• Neoplasias.
• Errores innatos del metabolismo.
• Enfermedades endócrinas.
• Enfermedades renales.
• Enfermedades neurológicas.
• Sorderas.
• Inmunodeficiencias combinadas severas y agammaglobulinemias.
• Hipotiroidismos congénitos.

La toma de muestras consiste en un hisopado bucal, por lo que es un procedimiento extremadamente fácil, rápido e indoloro y el análisis suele demorar alrededor de 30 días.
El resultado suele ser negativo en la mayoría de los niños, brindando una mayor tranquilidad a sus familias.

¿Cómo se hace?

1) Orden médica del profesional de cabecera.
2) Asesoramiento genético pretest disponible.
3) Firma de consentimiento informado.
4) Toma de muestra biológica (hisopado bucal indoloro).
5) Análisis genético avanzado, interpretación e informe de resultados.
6) Asesoramiento genético postest disponible.