Etapas

¿Sabías que el 80% de los niños con enfermedades genéticas nacen de parejas sin antecedentes familiares?

Alrededor del 20% de todos los embarazos, lamentablemente finalizan en un aborto espontáneo. De estas pérdidas de embarazo, alrededor del 70% se deben a una causa cromosómica (alteraciones en alguno de los 23 pares de cromosomas humanos).
Una de cada cuatro mujeres de la población general tendrá al menos una pérdida de embarazo a lo largo de su vida.
Entender la causa de esta pérdida de embarazo permite un mejor asesoramiento genético familiar y facilita la estimación del riesgo de recurrencia de pérdidas de embarazo, además de ayudar a definir si podría ser útil la aplicación de técnicas complementarias en tratamientos de reproducción asistida futuros (por ejemplo, estudios genéticos del embrión como el "PGT-A").
Otro beneficio comprobado de entender la causa de una pérdida de embarazo es que mejora el afrontamiento psicológico de la pareja al obtener una respuesta, especialmente si se detecta que el origen de esta pérdida fue esporádico (al azar) y que el embrión era inviable para su desarrollo desde el momento de su concepción.

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  Estos genes pueden causar condiciones de los siguientes tipos:

  ¿En quién puede ser útil un estudio de gesta detenida?

  1) Mujeres con embarazo detenido y alguno de los siguientes antecedentes personales:

  • Al menos un aborto espontáneo previo, con la misma pareja o con una pareja diferente.
  • Antecedentes de un embarazo previo con muerte fetal intrauterina.
  • Antecedentes de un embarazo previo que finalizó con un recién nacido fallecido sin diagnóstico claro y en el que no realizaron un estudio cromosómico (cariotipo).
  • Fallas de tratamientos de reproducción asistida previos.

  2) Deseo de la pareja de intentar encontrar la causa de esta pérdida de embarazo.

  ¿Cómo se hace?

  1) Orden médica del profesional de cabecera.
  2) Asesoramiento genético pretest disponible.
  3) Firma de consentimiento informado.
  4) Toma de muestra biológica (hisopado bucal indoloro).
  5) Análisis genético avanzado, interpretación e informe de resultados.
  6) Asesoramiento genético postest disponible.