Etapas

ADN Fetal en Sangre Materna

El ADN Fetal en Sangre Materna es el estudio de screening de anomalías cromosómicas más avanzado al momento.
De una forma no invasiva y sin riesgo de pérdida de embarazo, evalúa el ADN del embrión a partir de una muestra de sangre de la mamá embarazada.
Este estudio analiza pequeños fragmentos de ADN que el embrión libera a circulación sanguínea materna y que se encuentran circulando en cantidades adecuadas (>4%) desde la semana 10 de la gestación.
El ADN Fetal en Sangre Materna se realiza mediante técnicas de NGS y presenta una alta tasa de detección para las anomalías cromosómicas evaluadas.

• Saber más

  Se clasifica en tres grandes grupos, que evalúan las siguientes anomalías cromosómicas:

  1) Estudio Convencional:

  • Anomalías autosómicas numéricas frecuentes (aumentan su riesgo con la edad materna, especialmente después de los 35 años):
    • Trisomía 21 (Síndrome de Down).
    • Trisomía 18 (Síndrome de Edwards).
    • Trisomía 13 (Síndrome de Patau).
  • Alteraciones de los cromosomas sexuales:
    • Monosomía X (Síndrome de Turner).
    • Síndrome XXY (Síndrome de Klinefelter).
    • Síndrome XXX (Síndrome Triple X).
    • Síndrome XYY (Síndrome de Jacob's).
    • Otras.

  2) Estudio Ampliado (con microdeleciones).

  A las anomalías del estudio convencional, se le adicionan las siguientes microdeleciones (pérdidas de segmentos de ADN en sitios específicos), asociados a síndromes genéticos con discapacidad y cuyo riesgo no se relaciona con la edad:

  • Deleción 1p36 (Síndrome de Deleción 1p36).
  • Deleción 4p16.3 (Síndrome de Wolf-Hirschhorn).
  • Deleción 5p15.2 (Síndrome de Angelman / Prader Willi).
  • Deleción 22q11.2 (Síndrome de Di George).

  3) ADN Fetal de Genoma Completo.

  Este estudio es el más completo existente en la actualidad a nivel mundial y analiza los 23 pares cromosómicos (24 diferentes cromosomas), tanto en número como en estructura.
  Por este motivo, además de poder detectar cualquier cromosoma en exceso o en déficit, evalúa anomalías estructurales en cualquier ubicación, no sólo en las 5 áreas frecuentes del panel ampliado.
  Las anomalías estructurales (deleciones o duplicaciones) pueden causar síndromes genéticos viables al nacimiento pero con discapacidad intelectual y/o malformaciones congénitas.
  Sin embargo, tienen menor frecuencia de aparición que aquellas microdeleciones que se estudian en el panel ampliado.

  Las principales características del ADN Fetal en Sangre Materna son:

  • Evaluación directa del ADN del embrión en sangre materna.
  • Alta tasa de detección para las anomalías cromosómicas numéricas evaluadas (>99% para trisomía 21, >97% para trisomías 18 y 13).
  • Alta tasa de verdaderos positivos, para anomalías cromosómicas autosómicas comunes (>99.5% para trisomías 21, 18 y 13).
  • Menor tasa de falsos positivos y de falsos negativos respecto a otros métodos de screening que son probabilísticos, como la TN Plus (tamizaje combinado del primer trimestre).
  • Rapidez de los resultados (7 a 12 días).
  • No es invasivo, ya que se efectúa sin punción a nivel uterino.
  • Sin riesgo de pérdida de embarazo asociado al procedimiento.
  • Si el resultado fuera positivo, se debe confirmar mediante una punción (estudio invasivo diagnóstico), por tratarse el ADN Fetal de un método avanzado de screening.
  • La mayoría de las parejas que realizan este estudio reciben un resultado NEGATIVO, es decir, normal.

  El Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) recomienda ofrecer este estudio a todas las mujeres embarazadas, independientemente de la edad y de posibles antecedentes previos.

  ¿Cómo se hace?

  1) Orden médica del profesional de cabecera.
  2) Asesoramiento genético pretest disponible.
  3) Firma de consentimiento informado.
  4) Toma de muestra de sangre venosa desde semana 10 de gestación.
  5) Análisis genético avanzado por NGS, interpretación e informe de resultados.
  6) Asesoramiento genético postest disponible.