Genética
y Medicina Molecular
Estudios Genéticos para cada etapa reproductiva
Etapas
Test de Infertilidad Femenina
Existen casos en los que los estudios de rutina no logran explicar ciertas anomalías como las alteraciones ovulatorias, la insuficiencia ovárica precoz, la calidad de los ovocitos y las pérdidas recurrentes de embarazo. En estas situaciones, la respuesta podría encontrarse en la presencia de alteraciones en uno o varios genes, que hoy se conocen gracias al avance de la ciencia y de la tecnología en Genética Reproductiva.
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Estudiar un grupo de genes relacionados con infertilidad femenina, podría ayudar al profesional en Medicina Reproductiva a personalizar el tratamiento para cada pareja en particular, logrando mejores tasas de éxito.
Los genes comprendidos en los estudios de infertilidad femenina podrían causar algunas de las siguientes condiciones:
- Insuficiencia Ovárica Prematura (IOP).
- Síndrome de Ovario Poliquístico (SOP).
- Pseudohipoparatiroidismo.
- Deficiencia de enzima aromatasa.
- Deficiencia de enzima 17 alfa hidroxilasa.
- Anomalías del desarrollo sexual de tipo "Sex Reversal".
- Anomalías en la zona pellúcida ovacitaria (defectos madurativos del ovocito).
- Anomalías hematológicas como las trombofilias.
El estudio genético para infertilidad femenina es capaz de evaluar la secuencia de más de 35 genes relacionados con las anomalías anteriormente descriptas, que podrían causar infertilidad o abortos espontáneos recurrentes. Se efectúa mediante técnicas más avanzadas de secuenciación masiva de última generación (NGS).
Algunos de los criterios de indicación de este panel multigénico son:
- Previo a una estimulación ovárica en un tratamiento de Reproducción Asistida, para disminuir el riesgo de síndrome de hiperestimulación ovárica y/o una pérdida de embarazo por causas no cromosómicas.
- Antecedentes personales de un síndrome de hiperestimulación ovárica.
- Fallas repetidas de tratamientos de reproducción asistida.
- Insuficiencia ovárica precoz con cariotipo y estudio molecular de Fragilidad del cromosoma X, ambos normales.
- Previo a un tratamiento de preservación ovocitaria.
- Antecedentes de abortos espontáneos recurrentes.
¿Cómo se hace?
1) Orden médica del profesional de cabecera.
2) Asesoramiento genético pretest disponible.
3) Firma de consentimiento informado.
4) Toma de muestra biológica.
5) Análisis genético avanzado, interpretación e informe de resultados.
6) Asesoramiento genético postest disponible.
Test de Infertilidad Masculina
Existen factores génicos (mutaciones en genes puntuales) capaces de causar anomlías reproductivas en el varón, como las alteraciones en la cantidad, movilidad o forma de los espermatozoides.
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Estos estudios se realizan mediante técnicas de secuenciación masiva de última generación, denominadas "NGS" y evalúan genes que al estar alterados pueden ocasionar.
- Azoospermia.
- Oligospermia.
- Falla espermática (microdeleciones de cromosoma Y).
- Atresia bilateral congénita de vasa deferente (gen CFTR).
- Hipoplasia de células de Leydig.
- Hipogonadismo Hipogonadotrófico Congénito.
- Síndrome de Insensibilidad a los andrógenos.
- Anomalías del desarrollo sexual, de tipo "Sex Reversal".
Algunas de las indicaciones de este estudio son:
- Alteraciones del espermograma:
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- Azoospermia (ausencia de espermatozoides en el eyaculado).
- Oligozoospermia (baja cantidad de espermatozoides).
- Astenozoospermia severa (alteración de la movilidad espermática).
- Teratozoospermia (alteración en la forma de los espermatozoides).
- Fallas repetidas de la fecundación.
¿Cómo se hace?
1) Orden médica del profesional de cabecera.
2) Asesoramiento genético pretest disponible.
3) Firma de consentimiento informado.
4) Toma de muestra biológica.
5) Análisis genético avanzado, interpretación e informe de resultados.
6) Asesoramiento genético postest disponible.
"Carrier Screening" o "Estudio de Portadores de Enfermedades Recesivas"
Es importante conocer que el 80% de las enfermedades genéticas surgen en parejas que no tienen antecedentes familiares ni personales de afecciones genéticas.
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El 82% de la población mundial es portadora de por lo menos un gen alterado que, por ser recesivo, no causa ninguna manifestación en el individuo. Sin embargo, si esa persona tuviera hijos con una pareja que presentara la misma alteración, y ambas copias anómalas (materna y paterna) se combinasen en el embrión, el hijo o hija tendría una enfermedad genética recesiva al nacimiento.
La mayoría de las personas portan entre 2 y 3 genes mutados en promedio.
Entre el 2% y el 5% de todas las parejas comparten anomalías en el mismo gen y están en riesgo de tener un hijo afectado.
Para disminuir el riesgo de tener descendencia afectada, se desarrollo el estudio de "Carrier Screening" o "Estudio de Portadores de Enfermedades Monogénicas Recesivas".
Este estudio analiza la presencia de mutaciones con la técnica de NGS en al menos 300 genes de importancia clínica por su tasa (frecuencia) de portadores en la población general y por ser generadores de discapacidad permanente o letalidad temprana.
Los estudios de Carrier Screening son útiles en:
Esta situación sucede entre el 2% y el 5% de todas las parejas sanas y sin antecedentes a nivel mundial. Si se detecta esta incompatibilidad, la pareja tendría estadísticamente un 25% de riesgo de presentar descendencia afectada. En estos casos, la decisión de la pareja podría ser la de realizar sobre los embriones un estudio llamado "PGT-M" (test genético preimplantatorio para enfermedades monogénicas o de gen único). Este estudio se realiza sobre los embriones para determinar con una certeza mayor al 97% cuáles son los embriones afectados, cuáles son portadores y cuáles se encuentran libres de las mutaciones de ambos padres. Otras opciones reproductivas podrían ser la donación de gametas o la adopción. Por estos motivos, este estudio permite a la pareja la toma de decisiones reproductivas al contar con la información correcta en el tiempo adecuado.
Los estudios de Carrier Screening son útiles en:
- Todas las parejas de la población general.
- Etnias específicas con riesgos de portación mayores para determinados genes (por ej: descendientes de etnia judía ashkenazi o etnia mediterránea).
- Tratamientos con ovodonación, para mejor selección de una donante compatible.
- Ante un antecedente familiar de este tipo de enfermedades, previo asesoramiento genético que indique que este estudio es acorde para este caso en particular.
¿Cómo se hace?
1) Orden médica del profesional de cabecera.
2) Asesoramiento genético pretest disponible.
3) Firma de consentimiento informado.
4) Toma de muestra biológica de los pacientes.
5) Análisis genético avanzado, interpretación e informe de resultados.
6) Asesoramiento genético postest disponible.
Test de Receptividad Endometrial
El endometrio uterino en la mujer es receptivo sólo durante unos días del ciclo. A este corto período se lo denomina "ventana de implantación". Estos tiempos son similares en la mayoría de las mujeres, por lo que existen protocolos ya preestablecidos que siguen los especialistas en Medicina Reproductiva para transferir el embrión en el momento óptimo.
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Gracias a los avances en Genética, hoy se conoce cuáles son los genes que se manifiestan en cada una de estas etapas. Al analizar determinados factores por técnicas de Biología Molecular, actualmente es posible realizar un Test de Receptividad Endometrial a partir de una biopsia de endometrio, para determinar cuál es el momento óptimo para la transferencia de un embrión.
Transferir un embrión dentro de la ventana de implantación óptima para ese endometrio en particular, mejora las tasas de implantación. El informe de este Test de Receptividad Endometrial permite clasificar al endometrio en "Receptivo", "Pre-receptivo" o "Post-receptivo", ayudando al profesional a realizar la transferencia embrionaria en el momento más adecuado.
¿Cómo se hace?
1) Orden médica del profesional de cabecera.
2) Firma de consentimiento informado.
3) Coordinación del día para biopsia de endometrio.
4) Análisis genético avanzado, interpretación e informe de resultados.
5) Devolución de resultados.
6) Coordinación optimizada del día de transferencia embrionaria.
