Etapas

"Carrier Screening" o "Estudio de Portadores de Enfermedades Recesivas"

Es importante conocer que el 80% de las enfermedades genéticas surgen en parejas que no tienen antecedentes familiares ni personales de afecciones genéticas.

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  El 82% de la población mundial es portadora de por lo menos un gen alterado que, por ser recesivo, no causa ninguna manifestación en el individuo. Sin embargo, si esa persona tuviera hijos con una pareja que presentara la misma alteración, y ambas copias anómalas (materna y paterna) se combinasen en el embrión, el hijo o hija tendría una enfermedad genética recesiva al nacimiento.

  La mayoría de las personas portan entre 2 y 3 genes mutados en promedio.

  Entre el 2% y el 5% de todas las parejas comparten anomalías en el mismo gen y están en riesgo de tener un hijo afectado.

  Para disminuir el riesgo de tener descendencia afectada, se desarrolló el estudio de "Carrier Screening" o "Estudio de Portadores de Enfermedades Monogénicas Recesivas".

  Este estudio analiza la presencia de mutaciones con la técnica de NGS en al menos 300 genes de importancia clínica por su tasa (frecuencia) de portadores en la población general y por ser generadores de discapacidad permanente o letalidad temprana.

  Los estudios de Carrier Screening son útiles en:

  • Todas las parejas de la población general.
  • Etnias específicas con riesgos de portación mayores para determinados genes (por ej: descendientes de etnia judía ashkenazi o etnia mediterránea).
  • Tratamientos con ovodonación, para mejor selección de una donante compatible.
  • Ante un antecedente familiar de este tipo de enfermedades, previo asesoramiento genético que indique que este estudio es acorde para este caso en particular.

  ¿Cómo se hace?

  1) Orden médica del profesional de cabecera.
  2) Asesoramiento genético pretest disponible.
  3) Firma de consentimiento informado.
  4) Toma de muestra biológica de los pacientes.
  5) Análisis genético avanzado, interpretación e informe de resultados.
  6) Asesoramiento genético postest disponible.

Test de Receptividad Endometrial

El endometrio uterino en la mujer es receptivo sólo durante unos días del ciclo. A este corto período se lo denomina "ventana de implantación". Estos tiempos son similares en la mayoría de las mujeres, por lo que existen protocolos ya preestablecidos que siguen los especialistas en Medicina Reproductiva para transferir el embrión en el momento óptimo.

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  Gracias a los avances en Genética, hoy se conoce cuáles son los genes que se manifiestan en cada una de estas etapas. Al analizar determinados factores por técnicas de Biología Molecular, actualmente es posible realizar un Test de Receptividad Endometrial a partir de una biopsia de endometrio, para determinar cuál es el momento óptimo para la transferencia de un embrión.

  Transferir un embrión dentro de la ventana de implantación óptima para ese endometrio en particular, mejora las tasas de implantación. El informe de este Test de Receptividad Endometrial permite clasificar al endometrio en "Receptivo", "Pre-receptivo" o "Post-receptivo", ayudando al profesional a realizar la transferencia embrionaria en el momento más adecuado.

  ¿Cómo se hace?

  1) Orden médica del profesional de cabecera.
  2) Firma de consentimiento informado.
  3) Coordinación del día para biopsia de endometrio.
  4) Análisis genético avanzado, interpretación e informe de resultados.
  5) Devolución de resultados.
  6) Coordinación optimizada del día de transferencia embrionaria.