Genética
y Medicina Molecular

Estudios Genéticos para cada etapa reproductiva

Etapas

¿Qué es el PGT-A?

Para que un embrión sea normal, un requisito importante es que sea "euploide", es decir, cromosómicamente normal.
El PGT-A es el estudio que evalúa ganancias o pérdidas cromosómicas en el embrión. Es capaz de detectar cualquier cromosoma que se encuetre en exceso (como las trisomías 21, 18, 13) o en déficit (como la monosomía X).
También puede detectar pequeños segmentos en exceso o en deficit de tamaño inferior al de un cromosoma completo. El 70% de los embarazos que se detienen o abortan espontáneamente se deben a alteraciones cromosómicas, muchas de las cuales son detectables con un PGT-A, al igual que muchos síndromes genéticos de origen cromosómico.
La probabilidad de tener una alteración en el número de cromosomas del embrión aumenta con la edad de la madre, especialmente luego de los 35 años. Las anomalías de la estructura del embrión y los mosaicos, sin embargo, pueden ocurrir a cualquier edad.

Por estos motivos el PGT-A

¿Cómo se hace?

1) Orden médica del profesional de cabecera.
2) Asesoramiento genético pretest disponible.
3) Firma de consentimiento informado.
4) Llegada del embrión a estadío de blastocisto (día 5to o 6to)
5) Biopsia de trofoblasto (4 a 8 células de la futura placenta) del blastocisto.
6) Análisis genético avanzado por NGS, interpretación e informe de resultados.
7) Asesoramiento genético postest disponible.

 

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