Genética
y Medicina Molecular

Estudios Genéticos para cada etapa reproductiva

Etapas

¿Qué es el PGT-M?

El PGT-M es un estudio embrionario específico, que se utiliza para evaluar genes puntuales que se encuentran alterados en uno o ambos miembros de la pareja.
Se puede realizar sobre alguno de los más de 7.000 genes conocidos, asociados a enfermedad.
Para poder efectuar este estudio, es necesario conocer previamente cuál o cuáles son los genes alterados y cuál es la mutación (anomalía) de cada gen.
Por este motivo, el PGT-M requiere contar con un estudio genético en los padres para poder llevarse a cabo. Su aplicación reduce la probabilidad de nacimiento de un niño afectado en más del 95% de los casos.

El PGT-M es apropiado para:

1) Parejas portadoras de un mismo gen anómalo con patrón de herencia autosómico recesivo (por ejemplo: fibrosis quística, galactosemia, atrofia muscular espinal, talasemia, etc.).
Muchas de estas enfermedades son evaluadas en estudios de Carrier Screening (ver estudios preconcepcionales).

2) Pacientes portadores de una afección ligada al cromosoma X, recesiva o dominante (por ejemplo: distrofia muscular de Duchenne, fragilidad del X, etc.).

3) Pacientes con una afección autosómica dominante (por ej: síndrome de Charcot Marie Tooth, acrondrosplasia, etc.).

4) Pacientes con una mutación asociada con un síndrome de cáncer hereditario (por ejemplo: síndrome de cáncer de mama/ovario hereditario - genes BRCA1 y BRCA2-, genes asociados a síndrome de Lynch, etc.).

5) Parejas con antecedentes de un hijo afectado por una enfermedad monogénica con gen identificado.

¿Cómo se hace?

1) Asesoramiento genético pretest disponible.
2) Firma de consentimiento informado para PGT-M.
3) Toma de muestra por hisopado bucal de las personas requeridas según el caso (usualmente la pareja y un tercer familiar).
4) Realización del Set Up en el laboratorio de Genética que efectuará el estudio sobre embriones.
5) Llegada del embrión a estadío de blastocisto (día 5to o 6to)
6) Biopsia de trofoblasto (4 a 8 células de la futura placenta) del blastocisto.
7) Análisis genético avanzado génico y cromosómico (PGT-M y PGT-A), interpretación e informe de resultados.
8) Asesoramiento genético postest.

 

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